Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain tyttöjä. Keskeisimpiä piirteitä oireyhtymä on lyhyt, joilla on tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia (kuvattu alla), ja munasarjat, jotka eivät toimi kunnolla. Vaikka ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa useimmat tytöt Turnerin oireyhtymä johtaa suhteellisen normaalia elämää.

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että on poikkeavuus, jossa geenit sairastuneen henkilön. Geenit siirtyvät lapsen kummaltakin vanhemmalta, rakenteissa kutsutaan kromosomeja. Sinulla on 23 paria kromosomeja jokaisessa solussa kehon. Kukin kromosomi sisältää tuhansia geenejä. Meillä geeneissä miten meidän kehon toimintoja, mitä näyttää ja joskus mitä sairauksia saamme. Geenit, jotka ohjaavat jossa sukupuolella (sex) tulemme ovat osa kromosomien kutsutaan sukupuolikromosomeissa. Nämä voivat olla joko X tai Y-kromosomia. Saamme yhden kromosomi kummaltakin vanhemmalta.

Yleensä nainen on kaksi kappaletta X-kromosomi ja mies on yksi X-ja yksi Y-kromosomi.

Turnerin oireyhtymää esiintyy vain naisilla ja on läsnä hedelmöityksen. Se tapahtuu, kun nainen on vain yksi täydellinen X-kromosomi jokaisessa solussa. Toinen X-kromosomi saattaa puuttua kokonaan tai olla epätäydellinen.

Turnerin oireyhtymä on nimetty tohtori Henry H Turner joka ensimmäisenä kuvaili oireyhtymä vuonna 1938.

Turnerin oireyhtymää esiintyy noin yksi 2000 naisilla. Suurimman osan ajasta, kun suunnittelu tapahtuu yhdellä X-geeni puuttuu, käsitys ei kehity ja keskenmeno tapahtuu varhain raskauden. Noin 1 10 kaikista keskenmenoja raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana (ensimmäisen kolmanneksen raskaus) johtuvat Turnerin oireyhtymää.

Ei tunnettuja riskitekijöitä Turnerin oireyhtymää. Se ei ole yleisempää tyttöjen syntynyt vanhemmat naiset ja se on hyvin harvinaista saada toisen lapsen kanssa viritin oireyhtymä.

Turnerin oireyhtymää. Mikä on Turnerin oireyhtymä?
Turnerin oireyhtymää. Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Oireet vaihtelevat iän tyttö tai nainen.

Ennen tyttö Turnerin oireyhtymä on syntynyt, hän voi olla ongelma nimeltä imunesteturvotusta. Tämä on silloin, kun neste ei voi kuljettaa ympäri kehoa ja elinten oikein. Niin, jotkut nestettä kudoksiin ja aiheuttaa turvotusta. Muita oireita, jotka voivat kehittyä ennen syntymää ovat paksuus kaulan kudosten, kaulan turvotusta kutsutaan kystinen hygroma, tai on pienikokoinen vauva.

Vastasyntyneet Turnerin oireyhtymä voi olla lymfedeema kädet ja jalat ja ylimääräinen iho kaulan.

Koska tytöt vanhenevat, erilaisia ​​oireita ja ominaisuuksia voi kehittää. Seuraavat ovat joitakin yleisempiä:

  • Lyhytkasvuisuus. Useimmat tytöt Turnerin oireyhtymä on lyhyitä ikäänsä.
  • Tyypilliset kasvonpiirteet. Tämä voi sisältää ominaisuuden muutoksia silmät, korvat, suu-ja kaula. Esimerkiksi: downslanting silmät, roikkuminen silmäluomet, näkyvä earlobes, tungosta hampaat ja lyhyt webbed-kuten niska.
  • Luun ominaisuuksia. Esimerkiksi leveä rinta harva-nännit, leveä kuljettaa kulma (tämä on välinen kulma kyynärvarren ja lonkan kun käsi on hallussa puolella), lyhyet sormet ja kynsien muutoksia.
  • Ihon ominaisuuksia. Noin 7 10 tyttöä Turnerin oireyhtymä on paljon myyriä ja ilmeinen verisuonia iholla.
  • Organ poikkeavuuksia. Noin 3 10 on poikkeavuus, jossa sydän ja jopa 6 10 on poikkeavuus munuaiset tai virtsateiden.
  • Munasarjojen poikkeavuuksia. Munasarjat ovat pari rauhasia, jotka sijaitsevat kummallakin puolella kohtu (kohtu). Jokainen munasarja on noin kokoa suuri marmorinen. Munasarjat normaalisti tehdä munasoluja (munat) ja eri naisten hormonit - erityisesti estrogeeni. Lähes kaikki tytöt Turnerin oireyhtymä on munasarjat, jotka eivät toimi kunnolla. Tämän seurauksena he eivät voi mennä läpi murrosiän, rinnoissa ei voi kehittyä kunnolla, ne eivät voi koskaan saada ajan, ja ovat todennäköisesti hedelmättömiä. Kuitenkin enintään 3 10 tyttöä on joitakin murrosiän ja 1 200 ehkä tulla raskaaksi luonnollisesti.

Huomautus: vaikka usein ongelmia munasarjat, naiset Turnerin oireyhtymä on vielä normaali emätin ja kohtu (kohdun) ja voi olla normaalia sukupuolielämää.

Komplikaatioita saattaa esiintyä joitakin poikkeavuuksia. Yleisimpiä ovat seuraavat:

  • Sydän-ja verisuoni komplikaatioita. Esimerkiksi sydän venttiilit voi tulla viallinen, poikkeavuuksia sydämen jäljittäminen (EKG, tai EKG), tai poikkeavuuksia tärkein verisuonten kuten aortan (pääväylä, joka vie verta sydämestä). Joissakin tapauksissa aortta voi revetä.
  • Korkea verenpaine on melko yleistä.
  • Virtsan poikkeavuuksia. Esimerkiksi ylimääräisiä putkia munuaisten ja virtsarakon, vain yksi munuainen kehittämiseen, tai epätavallisen muotoinen munuaisiin. Nämä poikkeavuudet voivat virtsatietulehdukset (virtsatieinfektioita) esiintyy useammin kuin tavallisesti.
  • Silmäoireita. Noin 8 100 tyttöä Turnerin oireyhtymä on värinäkö ongelmia ja voi kehittyä huono näkö ajan.
  • Korva ongelmia. Kuulon heikkeneminen on yleinen ja voi johtua kroonisesta (jatkuva) korvatulehdukset tai heikkeneminen hermoja.
  • Osteoporoosi (luukato). Tämä saattaa ilmetä myöhemmin elämässä kuin komplikaatio puute estrogeenin.
  • Muut ehdot. Noin 1 4 tyttöä Turnerin oireyhtymää kehittää kilpirauhasen ongelmia. Pieni määrä kehittää keliakia, joka on ongelma suolistossa vuoksi siedä gluteenia.

Turnerin oireyhtymää voidaan epäillä lääkärin, jos tyttö on joitakin edellä mainitut ominaisuudet. Diagnoosi voidaan varmistaa testi kutsutaan karyotyyppi. Tässä on näyte otetaan joko lapsivesi noin vauva kohdussa, tai verinäytteestä lapsilla. Kromosomit voidaan tutkia näytteestä. Kun kromosomeja tutkitaan, jos on olemassa yksi X-kromosomi puuttuu tai se on puutteellinen tietyissä osissa, tämä vahvistaa diagnoosin Turnerin oireyhtymä.

Koska on olemassa useita mahdollisia komplikaatioita Turnerin syndrooma, tietyt testit ovat yleensä tehdään, kun diagnoosi tehdään ensin. Jotkut testit ovat tehneet säännöllisesti, joskus vuosittain mahdollisen loppuelämän. Testit ovat seuraavat:

  • Verikokeet. Näitä ovat vuosittain tarkastus kilpirauhasen toimintaan, maksan, paasto kolesteroli ja verensokeri. Jokainen 2-4 vuotta, verikoe keliakian on myös suositeltavaa. Verikoe naisten hormonit voi tehdä myös arvioida, onko munasarjat toimivat tai eivät.
  • Kuulo arviointi. Tämä on tehtävä diagnoosi ja sen jälkeen joka 1-5 vuotta riippuen havaitsemisen kuulovaurioita. Jos usein korvatulehduksia kehittää, asiantuntija tarkistaa ja jatkokäsittelyä voidaan tarvita.
  • Vision testaus. Tämä on tehtävä vähintään kerran diagnoosi tai ikäisenä, kumpi on myöhemmin ja sitten toistetaan tarpeen mukaan asioista.
  • Sydän tarkistaa. Tämä tehdään yleensä kardiologi (sydänlääkäri) ja sisältää testejä kuten ultraääni sydämen (sydämen ultraäänitutkimus), verenpaineen mittaus, jäljittäminen sähköistä toimintaa sydämen (EKG) ja magneettikuvauksessa sydämen. Jotkut näistä testeistä täytyy tehdä säännöllisesti, ja jotkut vaaditaan ainoastaan ​​muutaman kerran. On myös erittäin tärkeää, että on seurattava säännöllisesti koko aortta, joka on tärkein verisuoni kehossa. Joissakin tytöt Turnerin oireyhtymä, tämä verisuonten levenee ajan ja voi räjähtää yhtäkkiä (repeämä), joka voi olla hengenvaarallinen. Jos koko aortta seurataan, käsittely, mukaan lukien leikkaus, voidaan antaa estää aortan ei halkea.
  • Munuainen tarkistaa. Ultraääni munuaiset tehdään yleensä silloin, Turnerin oireyhtymä on diagnosoitu, joilla arvioidaan poikkeavuuksia munuaisissa ja virtsateissä.
  • Bone arviointeja. Pikkulapsille Turnerin oireyhtymää tämä tarkoittaa testauksen lääkäri lonkan sijoiltaan. Nuoria on arvioitava skolioosi, joka on kaarevuus selkärangan. Luuntiheyden skannaa tarkistaa osteoporoosin neuvotaan myös.
  • Paino ja liikunta. Kannusta lasta Turnerin oireyhtymää syödä terveellisesti ja liikkua säännöllisesti pitääkseen paino terve alue. Tämä on tärkeää, koska lisääntynyt riski sairastua diabetekseen ja sydän ongelmia Turnerin oireyhtymää, jotka ovat yleisempiä ylipainoisia ihmisiä.
  • Dental check. Johtuen pienestä koosta suun jotkut tytöt Turnerin oireyhtymä, säännöllinen hampaiden tarkastukset kannattaa hoitaa ongelmia hampaiden poikkeamiin. Yleisin on ongelma hampaiden purennan - eli miten hampaat täytettävä, kun ne purevat yhdessä.

Koska tämä on edellytys aiheuttama epänormaali geenit, ei ole parannuskeinoa sitä.

On olemassa useita tehokkaita hoitoja eri osa oireyhtymä, joiden tavoitteena on minimoida kunnossa.

Nämä voidaan jakaa lääkkeitä hoitoja ja ei-lääkitys hoitoja.

Lääkitys hoidot

Kuinka yleistä on Turnerin oireyhtymä? Mitkä ovat oireita Turnerin oireyhtymä?
Kuinka yleistä on Turnerin oireyhtymä? Mitkä ovat oireita Turnerin oireyhtymä?

Tärkeimmät lääkitys hoidot ovat:

  • Kasvuhormonia. Tämä on joskus alkoi jo 12-24 kuukautta iässä. On ehdottomasti aloitettava niin pian kuin on selvää, että lapsi ei kasva normaalisti johtuen Turnerin oireyhtymää. Kasvuhormonihoitoon voidaan antaa kerta-annoksena, yleensä yöllä. Se on osoitettu lisäävän lopullisen korkeuden niin paljon kuin 10 cm. Se voidaan myös yhdistää toisen lääkkeen kanssa auttaa kasvua, jota kutsutaan oxandrolone (anabolinen steroidi). Kasvuhormonihoitoon yleensä jatketaan, kunnes lapsi täyttää luustoikä 14. Tämä merkitsee sitä, että hänen luut ovat samat kuin luut lasta ilman Turnerin oireyhtymä 14-vuotiaana.
  • Estrogeeni ja progesteroni. Verikoe näiden naisten hormonit voi ilmoittaa, jos munasarjat eivät toimi ja eivät tuota tarpeeksi estrogeenia. Estrogeeni voidaan antaa tabletti, laastari tai ruiskutus. Annosta nostetaan vähitellen muutaman vuoden, kunnes annos saadaan joka antaa normaalia estrogeenitaso. Progestogen lisätään myöhemmin kuin estrogeeni auttaa tuottamaan tyhjennysvuotoa (kuten aikoja). Nämä hormonihoidot ovat yleensä jatkui koko elämän.

Ei-lääkitys hoitoja

Erilaisia ​​hoitoja voidaan tarvita, ja ovat seuraavat:

  • Psykoterapiaa. Tämä voi olla tärkeä monille tyttöjen ja naisten Turnerin oireyhtymää. Esimerkiksi ne voivat olla huono itsetunto, koska niiden ulkonäkö, sosiaalista toimintaa tai koska ne ovat hedelmättömiä.
  • Seksuaalikasvatusta. Pieni määrä tyttöjä Turnerin oireyhtymä voi tulla raskaaksi luonnollisesti. Joten, jos sinulla on Turnerin oireyhtymä ja ovat seksuaalisesti aktiivisia, kuten kaikkien muidenkin naisten täytyy saada tietoa ehkäisystä ja turvalliseen sukupuoliseen kanssakäymiseen.
  • Hedelmättömyyttä. Vaikka pieni joukko naisia ​​Turnerin oireyhtymä voi tulla raskaaksi luonnollisesti, suurin osa on hedelmättömiä. Assisted käsitys käyttämällä erilaisia ​​IVF voi onnistua. Säännöllinen sydän tarkastukset ennen raskautta ja sen aikana ovat välttämättömiä, koska raskaus lisää rasittaa sydäntä ja verisuonia.
  • Oppimisvaikeuksia. Muutama tyttöjen Turnerin oireyhtymä on myös oppimisvaikeuksia ja niin erikoistunutta apua koulunkäyntiin voi auttaa hallitsemaan tätä. Kuitenkin useimmat tytöt Turnerin oireyhtymä on normaalia älykkyyttä.
  • Hallinta imunesteturvotusta. Fysioterapia ja tukisukat voivat auttaa vähentämään turvotusta joillakin tyttöjen Turnerin oireyhtymää.

Useimmat tytöt Turnerin oireyhtymä on keskimääräistä lyhyempi ja hedelmättömiä. Kuitenkin kehitys kasvuhormonin on viime vuosina parantunut odotettua aikuispituuteen saaneista. Merkittävin riski, että sydän-ja verisuoni ongelmia. Mutta, säännöllisiä tarkastuksia ja hoitoa tarvittaessa on vähentänyt vaikutusta näiden komplikaatioiden. Kaiken elinikä on vain hieman vähentää, useimmat tytöt Turnerin oireyhtymä on normaali älykkyys, ja useimmilla on mahdollisuus elää onnellista ja täynnä elämää.

Turnerin oireyhtymä tukea yhteiskunnan

Puh: 0141 952 8006 Web: www.tss.org.uk

Tutustu näihin