Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia on sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta. Se alkaa lapsuudessa ja voivat olla huomannut, kun lapsella on vaikeuksia seisomaan, kiipeilyä tai käynnissä. Se on geneettinen sairaus ja voi olla perinnöllinen. Se vaikuttaa yleensä vain pojat, vaikka tytöt voivat tehdä Duchennen geeni. Pojat Duchennen lihasdystrofia olisi oltava säännöllisiä lääkärintarkastuksia ja fysioterapia lapsuudesta, ja todennäköisesti tarvitsevat yhä apua ja hoitoja noin ikä yhdeksän vuotta.

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihaksiin aiheuttaen lihasheikkoutta. Se on vakava sairaus, joka alkaa jo lapsuudessa. Lihasheikkous on lähinnä "proksi" lihaksia, jotka ovat lähellä vartalon, lantion ja hartioiden. Tämä tarkoittaa, että hieno liikkeitä, kuten ne, jotka käyttävät kädet ja sormet, vähemmän vaikutusta kuin liikkeet, kuten kävely.

Lihasheikkous ei ole havaittavissa syntyessään, vaikka lapsi on syntynyt geeni, joka aiheuttaa sen. Heikkous kehittyy vähitellen. Se yleensä näkyy varhaislapsuudessa. Oireet ovat lieviä aluksi, mutta kasvaa lapsen vanhetessa.

Nimi Duchennen tulee lääkäri, joka opiskeli ensin tämän ehdon.

Noin 1 3500 pojat Britanniassa ovat syntyneet DMD. On olemassa muita lihassurkastumatauti liian, jotka ovat harvinaisempia. Katso erillinen lehtinen "lihasdystrofiat - Yleistä" on tarkemmin muita lihasdystrofia.

Aiheeseen liittyviä artikkeleita

Syy on geneettinen muutos, joka vaikuttaa lihaksiin. Lihakset sisältävät proteiinia (kemiallinen) kutsutaan dystrophin, joka on välttämätön lihasten toimiakseen kunnolla. Ihmiset, joilla DMD on pulaa dystrofiinin niiden lihaksia. Puute dystrofiinin johtaa lihasten kuituvaurio ja asteittainen heikentyminen lihaksia. Pula dystrofiinin on aiheuttanut viallinen geeni.

Miten viallinen geeni aiheuttaa Duchennen lihasdystrofia?

Runko on valmistettu soluista, ja jokainen solu on "Control Center", joka sisältää geenejä. Geenit on valmistettu DNA: ta. Geenien valvoa, miten solut tekevät proteiineja (kemikaalit). Jokainen solu sisältää useita eri geenejä ja tekee monia erilaisia ​​proteiineja. Yksi näistä proteiineista on dystrofiiniproteiinin, joka on mukana DMD.

Duchennen lihasdystrofia on vika geeni, joka tekee dystrofiini. Joten lihassolut eivät voi tehdä dystrophin (tai tehdä vain vähän siitä). Tämä johtaa lihasten vaurioita kuten edellä.

Jokainen henkilö perii joukko geenejä on isältään ja toisen sarjan äidiltä. Geenejä on kopioitu vanhempien solujen lapsen soluja.

Geenit löytyvät "kromosomeja", pikemminkin kuin taloa kadulla. DMD-geeni sijaitsee kromosomissa kutsutaan X-kromosomi. Pojat on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi; tytöillä on kaksi X-kromosomia.

DMD periytyy malli nimeltä "X-kromosomiin liittyvä perintö". DMD geeni "suorittaa" naiset, mutta ei yleensä aiheuta ongelmia tyttöjä tai naisia ​​(harvoja poikkeuksia lukuunottamatta, alla). Tämä johtuu siitä, että on kaksi X-kromosomia naisilla: yksi X-kromosomi on "viallinen" DMD-geenin, ja toinen X-kromosomi on normaali geeni, joka kompensoi vialliseksi.

Sen sijaan poikien kanssa DMD geeni ei ole toisen X-kromosomi, joten ne eivät voi korvata viallisen geenin. Siksi pojat DMD geeni on aina sairauden oireita.

DMD geeni voidaan siirtää vanhemmalta lapselle. Nainen, joka kantaa DMD geeni on 1 2 mahdollisuus, että hänen poikansa on DMD, ja 1 2 mahdollisuus, että hänen tyttärensä geeni.

Jos lapseni on dmd, se tarkoittaa, että muut perheenjäsenet ovat DMD geeni?

Duchennen lihasdystrofia. Mikä on Duchennen lihasdystrofia?
Duchennen lihasdystrofia. Mikä on Duchennen lihasdystrofia?

Ei välttämättä. Noin puolessa DMD tapauksissa vika lapsen geeni ei ole tullut vanhempi. Sen sijaan on syntynyt vika, kun lapsen solut muotoutuvat. Tämä voi tapahtua, jos "virhe" on tehty, kun vanhempien geenit kopioidaan soluja, jotka tekevät lapsi.

Noin puolet lasten kanssa DMD ei ole perheenjäseniä geeniä kantava. DNA-testaus ja asiantuntija geneettinen neuvoja voi auttaa sinua selvittää Duchennen geeni vastaavat muut perheenjäsenet.

Oireet alkavat yleensä noin ikä 1-3 vuotta. Vanhemmat voivat huomata:

  • Vaikeus kävely, juoksu, hyppääminen ja portaiden kiipeäminen. Kävely voi näyttää erilaiselta "waddling" tyyppi kävellä. Poika voi olla myöhään alkaa kävellä (vaikka monet lapset ilman DMD myös kävellä myöhään).
  • Kun nostat lapsen, saatat tuntea kuin jos hän lipsahtaa läpi kädet ", koska löysää lihaksia noin olkapäähän.
  • Vasikka lihakset saattavat näyttää vieviä, vaikka ne eivät ole vahvoja.
  • Kuten hän saa vanhemmat, lapsi voi käyttää käsiään auttaa häntä nousemaan, näköinen kuin jos hän on "kiivetä jalat". Tätä kutsutaan "Gower n merkki".
  • Jotkut pojat DMD myös oppimisen vaikeuksia. Yleensä tämä ei ole vakava.
  • Joskus viive kehitys voi olla ensimmäinen merkki DMD. Lapsen puheen kehitys saattaa myös viivästyä. Siksi, jos sinulla on poika, jonka kehitys on viivästynyt, sinulle voidaan tarjota seulontatesti DMD. Kuitenkin DMD on vain yksi mahdollisista syistä kehityksen viivästyminen - on olemassa monia muita syitä, jotka eivät liity DMD.

Diagnoosi voidaan epäillä, koska lapsen oireet (yllä). Kun etsii merkkejä DMD, on tärkeää katsoa juokseva lapsi ja saada ylös lattialta - lihasheikkous on havaittavissa näiden toimintojen aikana.

Testejä tarvitaan ennen DMD voidaan diagnosoida. Ensimmäinen askel on diagnoosin verikoe. Tämä testit kreatiinikinaasia. Lasten kanssa DMD aina hyvin korkea kreatiinikinaasiarvojen (noin 10-100 kertaa normaalia). Siis jos lapsen kreatiinikinaasia on normaali, niin DMD on poissuljettu. Jos kreatiinikinaasin taso on korkea, lisäkokein onko tämä johtuu DMD tai joihinkin muihin kunnossa.

Seuraava askel diagnosoinnissa DMD liittyy joko lihas biopsia ja / tai geenitestejä:

  • Lihas biopsia johon otetaan pieni näyte lihas, paikallispuudutuksessa. Näyte tutkitaan mikroskoopilla käyttämällä erityisiä tekniikoita tarkastella lihassoluja ja dystrofiiniproteiinin.
  • Geneettiset testit tehdään käyttäen verinäytettä. DNA veri testataan tarkastella dystrofiinigeenissä. Tämä testi voi diagnosoida useimmissa tapauksissa DMD.

Ei ole parannuskeinoa DMD tällä hetkellä. Kuitenkin hoidot voivat auttaa. Tässä on on pääpiirteittäin hoidon sinulle / lapsellesi voidaan tarjota. Hoito on kuvattu tässä ikäryhmittäin, vaikka on jonkin verran päällekkäisyyttä ja ikäisille annetaan vain viitteellisiä.

Kouluikää

Yleensä tässä vaiheessa lapsesi on hyvin ja ei tarvitse paljon hoitoa. Mitä saat yleensä tarjotaan on:

  • Tietoa DMD. Voit halutessasi olla yhteydessä potilaiden tukiryhmiä tai muita Perheet DMD (ks. lisätietoja kohta).
  • Asian asiantuntija joukkue (esimerkiksi lastenlääkäri tai neurologi, fysioterapeutti ja erikoistunut sairaanhoitaja) niin, että lapsen terveyttä voidaan seurata.
  • Neuvoja oikean määrän liikuntaa lapsellesi.
  • Geneettinen neuvoja perheen. Voit halutessasi olla testejä, onko kukaan muu perhe on DMD geeni. Tämä voi olla tärkeää perheille, jotka aikovat hankkia lisää lapsia.

Ikä 5-8 vuotta

Tässä iässä jonkin verran tukea voidaan tarvita jalat ja nilkat. Esimerkiksi käyttämällä yöaikaan nilkka lastaan, tai pidemmän ahdin kutsutaan polvi-nilkka-jalka ortopedinen tai "KAFO".

Lääkehoidolla kutsutaan kortikosteroideja "(tai" steroideja ") voi auttaa säilyttämään lapsen lihasvoimaa. Tähän liittyy lääkityksellä kuten prednisoloni tai deflatsakorti niin pitkäaikaista hoitoa, joko jatkuvasti tai toistuvasti kursseja. Steroidi lääkitys voi olla sivuvaikutuksia, joten hyviä ja huonoja puolia tämän hoidon on punnittava, ja hoito on seurattava sivuvaikutuksia. Katso erillinen lehtinen "steroiditabletteja" saadaksesi lisätietoja steroideja.

8 vuotta-luvun lopulla teini-iässä

Jossain vaiheessa ikävuoden jälkeen 8 vuotta, lapsen jalkojen lihaksia tullut huomattavasti heikompi. Kävely asteittain vaikeutuu, ja pyörätuolin tarvitaan. Ikä, jolloin tämä tapahtuu vaihtelee henkilöittäin. Usein se on noin ikä 9-11 vuotta, joskin kortikosteroideja jotkut pojat voi kävellä pidempään.

Kun lapsi alkaa tarvitsevat pyörätuolin, tämä on myös aika, että komplikaatioita yleensä alkaa, joten on tärkeää seurata pojan terveyteen ja hoitoon komplikaatioita alussa (ks. alla). Lapsesi tarvitsee säännölliset tarkastukset. Tämä voi olla eri asiantuntijoita, esimerkiksi sydämen ja keuhkojen tarkastuksia, ortopedinen hoito luut ja nivelet, fysioterapeutit ja ravitsemusterapeutit.

Käytännön tukea ja laitteita tarvitaan tässä vaiheessa, esimerkiksi pyörätuolien ja mukauttaminen lapsen kotona ja koulussa. Toimintaterapeutti voi neuvoa tästä. Erilaiset palvelut voivat auttaa laitteet, hoito, lomat ja tauot. On yleensä säännös paikallisten terveys-ja sosiaalipalvelut. Myös erilaiset hyväntekeväisyysjärjestöt, jotka voivat auttaa laitteita, lomat ja muun hoidon.

Neuvonta ja henkistä tukea sinulle ja / tai lapsesi voi olla apua.

Myöhäinen teini-luvulle

Tässä vaiheessa, lihasheikkous muuttuu ongelmalliseksi. Lisääntyvä apua ja muutoksia tarvitaan. Komplikaatioita, kuten hengitystieinfektiot ovat omiaan lisäämään, niin enemmän lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa tarvitaan.

Anesteetit

Kuinka yleistä on Duchennen lihasdystrofia? Mikä aiheuttaa Duchennen lihasdystrofia?
Kuinka yleistä on Duchennen lihasdystrofia? Mikä aiheuttaa Duchennen lihasdystrofia?

Ihmiset DMD tarvitsevat erityistä hoitoa, jos heillä on nukutuksessa. Tietyt anestesia lääkkeet voivat aiheuttaa haitallisia reaktiota ihmisille, jotka ovat DMD. Myös erityistä hoitoa varten rinnassa ja hengitys tarvitaan. On tärkeää, että ennen leikkausta arviointi ja vanhempi nukutuslääkäri antaa anestesia hoito. Kerro aina lääkärit ja sairaanhoitajat, että olet / lapsesi on DMD.

Osteoporoosi

Ihmiset DMD voi kehittyä osteoporoosi (luukato). Tämä johtuu liikkuvuuden puute ja myös steroidi hoitoon. On tärkeää estää osteoporoosia niin pitkälle kuin mahdollista. Hyvä D-vitamiinin saanti ja kalsiumin auttavat pitämään luut lujina. Näitä saa tiettyjä elintarvikkeita tai vitamiineja, ja toiminta auringonpaistetta iholla (joka tekee luonnollinen D-vitamiinia).

Joskus verikoe D-vitamiinin on suositeltavaa, ja D-vitamiinia voidaan tarjota. Katso erillinen lehtinen "D-vitamiinin puutos" tarkemmin.

Osteoporoosi, joka on ongelmallista, voidaan myös hoitaa tiettyjä lääkkeitä, esimerkiksi "bisfosfonaatit".

Yhteinen ja selkärangan komplikaatioita

Lihasheikkous voi aiheuttaa joitakin nivelet tulossa tiukka - tätä kutsutaan "kontraktuura". DMD, se on usein nilkan ja akillesjänteen joista tulee tiukka. Tämä voidaan hoitaa joko ortooseista (lastoja tai heittää) tai kirurgisen vapauttamista jänne.

Kaarevuus selkärangan (skolioosi) voi johtua lihasheikkous. Yleensä tämä tapahtuu joskus, kun lapsi tarvitsee pyörätuolia. Skolioosi voi aiheuttaa epämukavuutta ja ei ole hyvä ryhti ja hengitys. Hoitoja, jotka voivat auttaa ovat selkärangan ahdin, tai leikkaus selkärangan.

Ravitsemus ja ruoansulatus

Jotkut lapset DMD ovat alttiita ylipaino, varsinkin jos käytät steroideja hoitoon. Teini-ikäiset ja aikuiset DMD voi olla alipainoinen, koska menetys lihasmassaa. Ruokavalio-ohjeita voi olla hyötyä näissä tilanteissa.

Ummetus voi olla oire kaikille, jotka eivät ole siirrettävissä. Tämä voidaan hoitaa laksatiiveja ja kuitupitoinen ruokavalio.

Myöhemmissä vaiheissa DMD (kuten nuori aikuinen ja vanhempi), ihmiset DMD voi olla vaikeuksia pureskella ja niellä ruokaa. He voivat tarvita huolellinen arviointi ja ravitsemuksellisia neuvoja tai täydentää. Jos ongelma on vakava, sitten "gastrostomia" (syöttöputken vatsaan) voi olla tarpeen.

Rinnassa ja hengitys komplikaatioita

Murrosiässä, hengitys lihakset heikentää aiheuttaen pinnallinen hengitys ja vähemmän tehokas yskä mekanismi. Tämä voi johtaa hengitystieinfektiot, koska limaa ja bakteerit ei ole selvitetty niin helposti rinnassa. On tärkeää käsitellä hengitystieinfektiot nopeasti, esimerkiksi saamalla lääkäriin aikaisin ja antibiootteja tarvittaessa. Lisäksi sinulle tarjotaan immunisaatio influenssa ja pneumokokkirokotteet auttaa estämään keuhkoinfektiot. Fysioterapia voi auttaa selkeä lima rinnassa.

Koska hengitys lihakset heikkenevät, hapen veressä voidaan vähentää, enemmän nukkuessaan. Koska tämä kehittyy vähitellen oireita ei saa selvää. Mahdollisia oireita ovat väsymys, ärtyneisyys, aamulla päänsärkyä, yöllä herääminen ja eloisia unia.

Hengitysvaikeuksia voidaan auttaa eri tavoin. On olemassa tekniikoita auttamaan hengitys ja yskä, joka voi opettaa fysioterapeutti. Myös erilaisia ​​laitteita voidaan käyttää apuna hengitys. Usein mitä auttaa on menetelmä nimeltä "ei-invasiivisia ilmanvaihto". Tämä käyttää maskia puetaan suuhun tai nenään ja annostelee ilmaa, joka on paineistettu. Extra ilmanpaine kompensoi hengitys lihasten heikkous. Noninvasiiviset ilmanvaihto voidaan usein tavalla, joka ei häiritse liikaa muiden toimintojen, esimerkiksi se voi vain olla tarpeen yöllä tai ajoittain. Laitteet voivat olla kannettava.

On olemassa monia muita menetelmiä, joiden avulla parantaa hengitys ja hapen levels.The Tavoitteena on löytää parhaiten sopivaan kunkin.

Se on hyödyllistä, jos hengitysvaikeuksia havaitaan ja hoidetaan varhain, joten jos potilaalla on DMD yleensä tarjotaan säännöllisesti "keuhkofunktiotestejä" kun ne alkavat olla merkittäviä lihasheikkoutta. Nämä ovat yksinkertaisia ​​testejä, joita voi seurata vahvuus hengitys lihaksia ja happipitoisuus veressä.

Myöhemmissä vaiheissa DMD, lihasheikkous edetessä, ja lisää tukea tarvitaan hengittää. Tämä hoitomuoto on parantunut viime vuosina, mikä on auttanut parantamaan elämänlaatua ja näkymät ihmisiä DMD.

Sydämen (sydän) komplikaatioita

Teini-ikäiset ja aikuiset DMD voi kehittyä sydämen ongelma nimeltä kardiomyopatia, mikä tarkoittaa heikkous sydänlihakseen. DMD, kardiomyopatia ei yleensä aiheuta paljon tapa oireita. Mahdollisia oireita ovat väsymys, jalkojen turvotus, hengenahdistus tai epäsäännöllinen sydämen syke. Kardiomyopatia voidaan helpottaa lääkitystä. Tämä hoito näyttää toimivan parhaiten, jos aloitetaan varhaisessa vaiheessa, ennen kuin oireet ovat huomanneet. Joten ihmiset DMD ovat yleensä tarjotaan säännöllisesti sydän check-ups, joka alkaa varhaiskasvatuksesta. Check-ups yleensä liittyy EKG (tallennus syke) ja "sydämen ultraäänitutkimus" tai "echo", joka on ultraääni sydämen.

DMD on hyvin vakava ja se lyhentää elämää. Koska lihasheikkous lisääntyy vähitellen vuosien kuluessa, komplikaatioita lopulta kehittää. Hengitysvaikeuksia tai sydänvaivoja yleensä kärjistyneet vanhemmille nuorille tai ihmisille heidän kaksikymppisenä. Aiemmin useimmat ihmiset DMD eivät elää yli kaksikymppisenä. Parannuksia hoito on merkinnyt sitä, että elinajanodote on kasvanut. Tällä hetkellä keskimääräinen elinikä ihmisiä DMD on 27 vuotta. On kuitenkin olemassa paljon yksilöllistä vaihtelua vakavuuden DMD ja yksilön eliniän piteneminen. Näkymät voivat parantaa entisestään tulevaisuudessa, jossa kehitys hoitoon.

Vakavin komplikaatio, ja tavallinen kuolinsyy ihmisiä DMD, on hengitysteiden komplikaatioita, kuten voimakasta rintakipua infektio vaiheessa, kun keuhkojen toiminta on jo huono.

Miten viallinen geeni aiheuttaa Duchennen lihasdystrofia? Miten on Duchennen lihasdystrofia periytyy?
Miten viallinen geeni aiheuttaa Duchennen lihasdystrofia? Miten on Duchennen lihasdystrofia periytyy?

Tytöt ja naiset, jotka kantavat DMD geeni ovat yleensä hyvin ja ei ole mitään oireita DMD itse. Kuitenkin kuljettaa DMD geeni saattaa vaikuttaa sinuun jollakin seuraavista tavoista:

Eteenpäin geeni. Nainen, joka on DMD geeni voi välittää sen lapsilleen. Normaalisti siellä on 1 2 mahdollisuus, että geeni siirretään lapselle, kuten edellä. Se voi olla hyödyllistä saada neuvoja asiantuntija genetiikka, joka voi keskustella yksilöllinen tilanne. Monissa tapauksissa, syntymää testaus on mahdollista, selvittää sikiötä kantaa DMD geeni.

Lihasoireet. Pieni määrä naisia ​​kuljettaa DMD geeni saattaa kehittyä lihasheikkoutta itse. Tämä todennäköisesti esiintyy noin 3 100 naista kuljettaa geenin. Lihasheikkous on yleensä lievä, mutta siellä on paljon yksilöllistä vaihtelua. Joskus harvoin voi olla lihasheikkoutta samanlainen pojat DMD. Jos on heikkous, se voi edetä (lisäys) hitaasti ajan myötä.

Emme tiedä, miksi jotkut naiset DMD geeni saa lihasheikkous, kun taas toiset eivät ole mitään oireita. Se voi johtua prosessi nimeltä "X inaktivoitumista", jossa "normaali" X-kromosomi ei ole aktiivinen ja siksi ei voi korvata "epänormaali" X-kromosomi, joka kuljettaa DMD geeni.

Sydänoireita. Jotkut naiset kuljettavat DMD geeni voi kehittyä sydänlihassairaus (kardiomyopatia) tai sydämen rytmihäiriöitä. Jos näin tapahtuu, se on yleensä lievempi ja alkaa myöhemmässä iässä, kuin poikien kanssa DMD. Tällä hetkellä on keskustelu siitä, miten todennäköistä tämä ongelma oikeastaan ​​on. Viimeaikainen tutkimus UK havainnut, että useimmat naiset DMD geeni oli vain hyvin pieniä muutoksia löytyy sydämen check-ups. Myös tämä tutkimus ei löytänyt elinajanodotteen ero naisten kuljettavat DMD-geenin ja ilman sitä. Muita tutkimuksen ehdotti, että 1 10 naisten DMD geeni voisi kehittää jonkinlaisen kardiomyopatia.

Siksi jotkut lääkärit suosittelevat säännöllistä sydän check-ups naisille DMD geeni. Esimerkiksi he voivat ehdottaa EKG ja sydämen ultraäänitutkimus (edellä) muutaman vuoden välein, alkaen noin 20-vuotiaana. Kuitenkin lääkärit ovat epävarmoja siitä, kuinka paljon tämä seuranta on hyödyllistä tai tarpeen.

Siellä on paljon tutkimusta tapahtuu pyritään parantamaan hoidon ja ehkä löytää parannuskeinoa DMD. Joitakin nykyinen tutkimus ovat:

  • Mikä on paras laji ja annostus steroidi hoito auttaa säilyttämään lihasvoimaa?
  • Voiko geeniterapian voidaan parantaa DMD tai estää lihasten? On viime tutkimuksessa, johon osallistui tyypin geeniterapian kutsutaan eksonin ohita ". Ensimmäiset tulokset ovat lupaavia, vaikka tämä tutkimus on vielä hyvin varhaisessa vaiheessa.
  • "Soluterapia" voi olla mahdollista, käyttäen soluja, jotka tuottavat normaalin dystrofiini.
  • Muodossa farmakologisen (lääke) hoito voi olla mahdollista, auttaa tuottamaan proteiinia, jota kutsutaan "utrophin", joka on samanlainen kuin puuttuva dystrofiini.

Lihasdystrofia kampanja

61 Southwark Street, London SE1 0HL
Neuvontapuhelin: 0800 652 6352 Web: www.muscular-dystrophy.org
Tämä on UK hyväntekeväisyys kaikille lihasdystrofiat, hermo häiriöt ja niihin liittyvät ehdot. Se rahoittaa tutkimusta, tarjoaa tukea ja neuvoja, ja antaa tietoa.

Toiminta Duchenne

Epicentre, 41 West Street, London, E11 4LJ
Puh: 020 8556 9955
Web: www.actionduchenne.org
UK hyväntekeväisyys koskee tutkimusta Duchennen lihasdystrofia.